Una nuova cura per il cuore con le pareti troppo spesse

Screening mirati per la diagnosi precoce in caso di familiarità e un farmaco innovativo rappresentano l’approccio più accurato per trattare la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Si tratta della malattia genetica familiare cardiaca più frequente (si stima che in Italia siano oltre 100 mila le persone colpite) ma spesso sotto diagnosticata o diagnosticata in ritardo per la presenza di sintomi comuni anche ad altre condizioni cliniche. La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva è una malattia ereditaria determinata da mutazioni in uno dei geni che codificano per le proteine del sarcomero, l’unità funzionale contrattile delle cellule muscolari cardiache, con un aumento anomalo della loro attività contrattile. «La patologia causa un importante ispessimento delle pareti del muscolo cardiaco e un aumento sproporzionato del consumo di energia, che nel lungo termine può avere conseguenze anche molto gravi», spiega Iacopo Olivotto, professore ordinario di cardiologia all’Università di Firenze e direttore della cardiologia pediatrica dell’Azienda ospedaliero universitaria Meyer. «I sintomi più comuni sono palpitazioni, stanchezza, affanno e difficoltà a svolgere esercizio fisico, soprattutto dopo i pasti. Più raramente si presentano sincope, angina e dispnea. Nelle forme cosiddette ostruttive, può anche esistere un ostacolo all’uscita del sangue dal ventricolo sinistro, che, in alcuni casi, necessita di una correzione chirurgica. Esistono, però, anche casi lievi e del tutto asintomatici. Questo rende ancora più complessa la diagnosi, soprattutto nei giovani. Il test genetico è indicato per ogni paziente, anche se non tutti scelgono di effettuarlo. Risulta positivo in circa la metà dei casi ed è utile per studiare gli altri componenti della famiglia. Nel rimanente 50% dei malati il test è negativo, il che significa che la malattia potrebbe essersi sviluppata su base poligenica. In mancanza di un unico gene responsabile, sui familiari possono essere svolti solo gli screening clinici, quindi con Ecg, nell’adulto circa ogni 5 anni, negli adolescenti più spesso, perché per età sono a rischio di sviluppare la patologia anche se ancora asintomatici».

Di recente è stata sviluppata una molecola, mavacamten, già disponibile negli Stati Uniti e in corso di registrazione in Europa, che rappresenta un modulatore della miosina cardiaca e che negli studi ha dimostrato un buon potenziale come opzione di trattamento per i pazienti sintomatici con forma ostruttiva. In particolare, le ricerche hanno dimostrato un considerevole miglioramento dei pazienti che hanno utilizzato questo farmaco in termini di sintomi, condizione fisica e qualità di vita, con benefici prolungati anche a lungo termine. Inoltre, uno studio ha evidenziato che l’82% dei pazienti con forma ostruttiva sintomatica grave trattati con mavacamten non necessitano più di procedure di riduzione del setto interventricolare rispetto al 23% dei soggetti che hanno ricevuto placebo. (riproduzione riservata)