Un test della saliva per i tumori del cavo orale
La tecnica si basa sull’analisi quantitativa del livello di metilazione del Dna di 13 geni che sono alterati nei carcinomi orali
Individuare tempestivamente i carcinomi orali con un esame semplice e mini-invasivo. È quanto promette il metodo messo a punto dallo Studium Genetics, spin-off dell’Alma Mater Studiorum-Università di Bologna, e introdotto nella ricerca e nella pratica clinica dell’Irccs ospedale San Raffaele di Milano.
La tecnica si basa sull’analisi quantitativa del livello di metilazione del Dna di 13 geni che sono alterati nei carcinomi orali. La metilazione è un processo epigenetico consistente nella modifica chimica in punti specifici del Dna, cosa che consente di modificare l’attività di quel tratto di Dna senza cambiarne la sequenza. Il test permette quindi di individuare precocemente i pazienti a rischio di sviluppare il carcinoma orale a cellule squamose e il suo precursore, la displasia grave. L’elevato grado di precisione del test è stato confermato in uno studio multicentrico pubblicato sulla rivista Head &Neck: il grado di sensibilità è pari al 97% e quello di specificità dell’88%.
L’esecuzione risulta rapida e semplice. Individuata la lesione sospetta si raccolgono i campioni di mucosa orale (su lingua, guancia, palato) tramite il semplice passaggio di un apposito spazzolino e la provetta viene analizzata in laboratorio. Le indagini bioinformatiche e i protocolli di sequenziamento quantificano il livello di metilazione del Dna nei 13 geni associati alla malattia. Viene poi eseguito un calcolo che, attraverso un algoritmo brevettato, genera un punteggio di rischio per lo sviluppo di un cancro orale.
Il carcinoma orale a cellule squamose colpisce 745mila persone in tutto il mondo, con un alto rischio di recidiva dopo l’intervento chirurgico, che va dal 17 al 30%. Gli stadi di questo tumore sono quattro e ne indicano la crescente gravità. «Gli stadi I e II hanno normalmente una sopravvivenza buona rispetto agli stadi III e IV, che presentano un alto tasso di recidiva e una mortalità del 50% entro cinque anni», spiegano Giorgio Gastaldi, responsabile della riabilitazione protesica maxillo-facciale nei pazienti oncologici e Silvio Abati, responsabile della medicina e patologia orale, professori dell’Università Vita-Salute San Raffaele afferenti al dipartimento di odontoiatria dall’Irccs ospedale San Raffaele. «Purtroppo, i due terzi dei casi vengono diagnosticati allo stadio III e IV in una fase avanzata, dove l’intervento chirurgico demolitivo e ricostruttivo può essere molto impattante sull’anatomia, sulle funzionalità, ma anche sulla psiche del paziente. La vera scommessa, oggi, è riuscire a essere molto precoci nella diagnosi: quanto prima riusciamo a intercettare il tumore in fase iniziale, quanto più la prognosi non solo sarà positiva, ma si potrà intervenire in maniera meno invasiva, senza compromettere la qualità di vita del paziente». A tal fine il nuovo test salivare si rivela uno strumento promettente, di cui può avvalersi lo specialista a supporto della corretta diagnosi di lesioni sospette che, peraltro, non sono sempre facilmente individuabili all’ispezione visiva, specie se di natura precancerosa e riducendo il ricorso a esami più invasivi come la biopsia. (riproduzione riservata)
