Un gene chiave per un cuore sano
HSCHARME è fondamentale nella maturazione dei cardiomiociti, le cellule responsabili della contrazione del muscolo cardiaco, e il suo malfunzionamento è associato a cardiomiopatie
Un gene finora sconosciuto riveste un ruolo di primo piano nello sviluppo delle cellule del cuore. Si chiama HSCHARME e a identificarlo per la prima volta è stato uno studio condotto da un gruppo di ricerca del Dipartimento di biologia e biotecnologie “Charles Darwin” della Sapienza Università di Roma in collaborazione con l’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) di Roma. In particolare la ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Nature Communications, ha rivelato come questo gene abbia grande importanza nella maturazione dei cardiomiociti, le cellule responsabili della contrazione del muscolo cardiaco, e che il suo malfunzionamento sia associato a cardiomiopatie in diverse coorti di pazienti. Una conoscenza che apre quindi nuove prospettive per diagnosi e terapie mirate.
«Questo gene appartiene alla categoria dei cosiddetti Rna non codificanti lunghi (lncRna), molecole che non danno origine a proteine ma regolano finemente l’attività di altri geni», ha affermato la professoressa Monica Ballarino della Sapienza Università di Roma. «HSCHARME agisce come un vero e proprio architetto del genoma che guida la corretta attività dei geni del cuore. HSCHARME si è rivelato cruciale per guidare lo sviluppo e la maturazione dei cardiomiociti, le cellule muscolari responsabili della contrazione cardiaca. Quando questo gene non funziona correttamente, le cellule non si sviluppano in maniera adeguata, con conseguenze sulla salute dell’intero organo».
Opportunità per la medicina di precisione
«Lo studio ha mostrato per la prima volta che HSCHARME controlla un processo fondamentale chiamato ‘splicing alternativo’, che consente a singoli geni di produrre proteine diverse per garantire la complessità necessaria al buon funzionamento delle cellule», ha proseguito Pietro Laneve del Cnr-Ibpm. «Nei pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica e dilatativa, due patologie gravi e diffuse, la funzione di HSCHARME risulta alterata, con effetti negativi sui geni cardiaci e sul cuore. Questo rende il gene un potenziale bersaglio per nuove diagnosi precoci e terapie personalizzate».
Si tratta quindi di una scoperta che va oltre alla ricerca di base, aprendo nuove opportunità di sviluppo per la medicina di precisione in grado di identificare gli individui a maggior rischio e di guidare terapie ad hoc. Un aspetto rilevante specie nel trattamento delle malattie cardiache che colpiscono milioni di persone, con l’obiettivo di prevenire eventi drammatici come la morte cardiaca improvvisa.
Il risultato dello studio, a cui ha collaborato anche l’Istituto italiano di tecnologia (Iit), è stato reso possibile grazie a un insieme di tecnologie d’avanguardia, dalla genomica comparativa alla trascrittomica a singola cellula, fino al genome editing e all’uso di cellule staminali pluripotenti indotte, differenziate in cardiomiociti umani. (riproduzione riservata)
