Tumore all’ovaio, più vicina la diagnosi precoce

La possibilità di una diagnosi precoce del tumore all’ovaio è sempre più reale. Lo rivelano i risultati di un promettente studio, condotto all’Istituto clinico Humanitas e pubblicato sulla rivista Science translational medicine, che fa utilizzo di tecniche di analisi genomica e ha permesso di identificare alterazioni molecolari specifiche del tumore ovarico con anni di anticipo rispetto alle prime manifestazioni sintomatiche della malattia. Un aspetto fondamentale, dato che la sopravvivenza a cinque anni dalla diagnosi passa da appena il 30% per i tumori diagnosticati al III stadio a oltre il 90% per i tumori identificati al I stadio.

«La sopravvivenza al tumore dell’ovaio dipende fortemente dal momento in cui la malattia viene scoperta: cambiare la nostra capacità di fare diagnosi precoce significa cambiare la possibilità di cura», spiegano Maurizio D’Incalci, professore di farmacologia di Humanitas University e responsabile del laboratorio di farmacologia antitumorale in Irccs Istituto clinico Humanitas e Sergio Marchini, responsabile dell’Unità di genomica traslazionale dello stesso istituto, che hanno ideato e coordinato lo studio. «Ed è quello che crediamo sia possibile fare grazie a un approccio innovativo, ampliabile su larga scala e non invasivo: utilizzando i tamponi dei Pap test e utilizzando tecniche di analisi genomica in grado di identificare un’importante firma molecolare di questo tumore: la sua instabilità genomica».

In passato c’erano già stati studi che cercavano di riconoscere precocemente questo tumore, uno in particolare partendo dall’analisi dei tamponi dei Pap test. Ma la ricerca era stata indirizzata verso una mutazione genetica che si è poi rivelata non sufficientemente specifica. «Oggi sappiamo che già nelle prime fasi del processo di trasformazione tumorale il Dna delle future cellule neoplastiche è caratterizzato da profonde anomalie nella sua struttura e organizzazione», continua Marchini. «L’instabilità genomica è quindi una caratteristica primitiva e non condivisa con le cellule sane, e quindi un’ottima base di partenza per sviluppare un test di diagnosi precoce».

Lo studio è partito dai Pap test effettuati, anni prima della diagnosi, da 113 donne con tumore all’ovaio. I tamponi sono stati raccolti e analizzati in collaborazione con numerosi centri sul territorio italiano. La tecnica di sequenziamento del Dna si è dimostrata in grado di riconoscere anche piccole tracce di Dna tumorale con anni di anticipo rispetto alla manifestazione della malattia. I risultati sono stati confrontati con un gruppo di controllo, ovvero i Pap test di 77 donne sane, che non hanno ricevuto negli anni successivi alcuna diagnosi di tumore. Si tratta quindi di un passo importante verso la diagnosi precoce della patologia, che richiede però una validazione su grandi numeri di pazienti, in modo prospettico. «Solo così sarà possibile dimostrare che rilevando queste tracce di Dna altamente instabile siamo davvero in grado di predire la malattia e di stabilire un percorso di monitoraggio che può salvare delle vite», conclude D’Incalci. (riproduzione riservata)