L’oncologia di precisione fa passi da gigante per combattere anche il tumore al colon-retto. Un prezioso alleato in questa direzione è la biopsia liquida, che consente di effettuare analisi molecolari sofisticate mediante un semplice prelievo di sangue allo scopo di ottenere informazioni essenziali per ottimizzare la terapia di ogni paziente. Uno studio dell’Istituto europeo di oncologia (Ieo) su pazienti con tumore avanzato del colon-retto, appena pubblicato sulla rivista Annals of Oncology, ha permesso di ottenere, grazie alla biopsia liquida, una profilazione molecolare estesa con l’analisi di oltre 300 geni, rispetto al ridotto numero di geni valutati invece con la tradizionale biopsia tissutale. Dato che i farmaci di ultima generazione sono diretti alle alterazioni geniche di ogni singolo tumore, analizzare più geni significa poter identificare la migliore terapia possibile per ciascun malato.
«A oggi la scelta terapeutica in pazienti con tumore del colon avanzato si basa sull’analisi di pochi geni eseguita sulle biopsie tissutali», spiega Davide Ciardiello, medico della divisione Oncologia medica dei tumori gastrointestinali e neuroendocrini di Ieo, ideatore e primo autore del lavoro. «Quello che abbiamo scoperto è come la biopsia liquida, in pazienti con tumore del colon-retto definiti RAS/BRAF non mutati, possa identificare un universo di alterazioni molecolari, catturando l’eterogeneità delle cellule tumorali. In oltre la metà dei pazienti sono state rilevate delle alterazioni genetiche“actionable, cioè bersagli su cui sono attivi farmaci mirati. Inoltre, utilizzando il medesimo test di profilazione molecolare estesa sia sul campione di sangue sia su quello tissutale, abbiamo osservato come la biopsia liquida possa risultare non solo equivalente, ma in alcuni casi superiore rispetto a quella solida».
Lo studio CAPRI-2 GOIM, condotto dai ricercatori della divisione Tumori gastrointestinali e neuroendocrini e della divisione Sviluppo nuovi farmaci Ieo – in collaborazione con Goim (Gruppo oncologico dell’Italia meridionale) ha coinvolto 25 centri italiani di riferimento. Sono stati 205 i pazienti con tumore colon rettale metastatico reclutati e candidati al trattamento con farmaci inibitori del fattore di crescita epidermico (Egfr). L’obiettivo è quello di stabilire la sequenza terapeutica ottimale in pazienti con tumori definiti inizialmente RAS/BRAF non mutati, attraverso diverse linee di trattamento. Lo studio è attualmente in corso; dopo la progressione alla prima linea di terapia, la scelta dei trattamenti successivi sarà guidata dal risultato di una profilazione molecolare estesa tramite biopsia liquida. Uno degli ostacoli maggiori nel trattamento di questi pazienti è lo sviluppo di meccanismi di resistenza ai farmaci. «La possibilità di conoscere tramite un semplice prelievo di sangue l’identikit molecolare del tumore prima, durante e dopo la terapia può consentirci di offrire a ciascun paziente una terapia personalizzata», aggiunge Ciardiello. (riproduzione riservata)