Malattie rare e PNRR, pubblicato il 7° quaderno OSSFOR

È già disponibile il 7° Quaderno dell’Osservatorio Farmaci Orfani – OSSFOR intitolato ‘PNRR e Digital Health: dalle malattie rare un modello per la sanità del futuro’, risultato di un confronto multi-stakeholder che, attraverso riunioni preliminari e  dibattito pubblico, ha portato ad analizzare come il Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR), e in modo particolare la direttrice dedicata alla digitalizzazione della sanità, possa comportare opportunità e produrre effetti benefici per le persone con malattie rare – 2 milioni in Italia – ma anche come potrebbero essere evitati alcuni errori che, secondo il panel di esperti coinvolti, potrebbero essere ‘dietro l’ angolo’. È da questa analisi puntuale condotta da differenti punti di vista – da quello del clinico e quello del farmaco-economista, dal punto di vista del paziente ma anche dell’amministrazione sanitaria e del Ministero – che è emerso un decalogo di raccomandazioni che possono essere esaminate in tutti i dettagli e nel loro processo di elaborazione all’interno del Quaderno.

“Le malattie rare sono l’ambito della complessità e della varietà. Ne esistono circa 10 mila, pediatriche e dell’adulto, con differenti gradi di disabilità, alcune mortali, altre croniche. Si tratta, inoltre, di un campo ad alta dispersione geografica poiché per ogni patologia possono essere presenti pochi pazienti che vivono in Regioni differenti. Ai limiti legati a questa distanza geografica si potrebbe in buona parte sopperire attraverso delle reti virtuali, potenti e ben strutturate, capaci di far viaggiare in sicurezza dati e immagini ad alta risoluzione – dichiara Francesco Macchia, coordinatore Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR – evitando anche alle famiglie viaggi frequenti, complicati e costosi verso i centri esperti. La dispersione geografica però non è solo un problema logistico, di accesso ai centri specializzati, ma si declina anche nella disgregazione e dispersione di dati che, soprattutto laddove si hanno piccoli numeri, sono tutti estremamente importanti e che non possiamo più permetterci di perdere. Questo sia perché sono dati necessari alla ricerca, sia perché possono poi essere declinati in organizzazione sanitaria. Una migliore programmazione e organizzazione è ciò che veramente serve a chi, come i malati rari, vive quasi sempre in una condizione di cronicità e ha bisogno di avere un'assistenza sanitaria il più possibile personalizzata in base alle necessità specifiche della sua condizione e anche del suo contesto abitativo e familiare. La Missione 6 del PNRR, dedicata alla Salute, alla quale sono destinati 15,63 miliardi di euro, è sicuramente l’occasione per lavorare al miglioramento del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), in particolare per rendere le strutture più moderne, digitali e inclusive, garantire equità di accesso alle cure, rafforzare la prevenzione e i servizi sul territorio promuovendo la ricerca”.

All’elaborazione del documento hanno partecipato: Claudia Biffoli, direttore Ufficio 4 - Sistema informativo - Direzione Generale della digitalizzazione, del sistema informativo sanitario e della statistica Ministero della Salute; Alessandro Carcano, presidente Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (A.I.S.I.C.C.) - Alleanza Malattie Rare; Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore OMaR; Massimo Castaldo, membro del Parlamento Europeo; Ruggero Di Maulo, fondatore di CLOUD-R; Paola Facchin, coordinatore Tavolo Interregionale Malattie Rare - Commissione Salute Conferenza delle Regioni; Sandra Frateiacci, presidente Associazione Liberi dall'Asma, dalle Malattie Allergiche, Atopiche, Respiratorie e Rare (ALAMA APS) - Alleanza Malattie Rare; Francesco Gabbrielli, direttore del Centro Nazionale per la Telemedicina e le Nuove Tecnologie Assistenziali dell’Istituto Superiore di Sanità; Giuseppe Ippolito, direttore Generale della Ricerca e dell'Innovazione in Sanità, Ministero della Salute; Angelo Lupi, presidente  Associazione Malattie Rare Ematologiche (A.MA.R.E. Onlus) - Alleanza Malattie Rare; Francesco Macchia, coordinatore di OSSFOR; Monica Muraca, coordinatrice clinica Ambulatorio DOPO – Istituto Giannina Gaslini di Genova; Antonio Novelli, direttore U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Dipartimento dei Laboratori, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù; Vito Petrarolo, dirigente Servizio Flussi Informativi - responsabile per la Transizione al Digitale AReSS Puglia; Gianna Puppo Fornaro, presidente Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC Onlus) - Alleanza Malattie Rare; Maurizio Scarpa, responsabile Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Friuli Venezia Giulia, Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine; Federico Spandonaro, C.R.E.A. Sanità, Università San Raffaele, Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR); Giovanni Stracquadaneo, COO & co-founder GenomeUp; Alberto E. Tozzi, responsabile Unità di Telemedicina IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Sono 10 le raccomandazioni, alcune delle quali vere e proprie proposte operative, emerse dal 7° Quaderno dell’Osservatorio Farmaci Orfani - OSSFOR: 5 di queste si concentrano su come favorire una ‘nuova cultura del dato’ e altre 5 sulla necessità di rivedere i percorsi e i processi declinandoli sulle specifiche necessità delle persone con malattie rara. La prima riguarda il come favorire la cultura del dato: stimolare una nuova cultura del dato che punti non solo alla raccolta massiva, ma a una raccolta mirata, all’analisi e all’elaborazione di dati di qualità; investire nella formazione del personale e anche di figure essenziali per l’elaborazione dei dati, come data manager e statistici; rendere i registri di popolazione per le malattie rare sostenibili, attingendo anche alle esperienze nazionali ed europee (ERN) e alle collaborazioni con il privato; lavorare per superare problemi di interoperabilità, data sharing e accesso ai dati, rispettando al tempo stesso il General Data Protection Regulation - GDPR e la privacy dei pazienti; aumentare la fiducia di pazienti e medici verso la sanità digitale, soprattutto verso strumenti come il Fascicolo Sanitario Elettronico e lo Spazio Europeo dei Dati Sanitari, compiendo un’accurata comunicazione sull’importanza di condividere i propri dati, in piena sicurezza.

Un’altra esigenza ben marcata e per la quale agire subito è orientata a ripensare i processi guardando all’esperienza delle malattie rare. Ripensare i processi e i percorsi assistenziali prima di scegliere le tecnologie, soprattutto al fine di garantire un equo accesso all’intero percorso terapeutico e assistenziale, grazie a un uso efficiente delle tecnologie; utilizzare l’esperienza e la complessità delle malattie rare per ridefinire l’assistenza e la formazione sanitarie; impostare un’assistenza personalizzata, sui reali bisogni dei pazienti rari e non standardizzata; inserire nei Livelli Essenziali di Assistenza - LEA tutte le tecnologie utili per l’assistenza sanitaria, dal sequenziamento genomico ai device indossabili; coinvolgere i pazienti a tutti i livelli di assistenza e ricerca (dai trial alla partecipazione ai registri) prevedendo restituzioni di valore. Ciascuna di queste raccomandazioni viene analizzata in maniera dettagliata nel 7° Quaderno di OSSFOR, in capitoli che raccolgono le posizioni di diversi stakeholder che hanno partecipato al processo di analisi e proposta. “La ricaduta positiva del PNRR sulle malattie rare dipenderà dalla capacità di ripensare i processi e i percorsi di cura, evitando standardizzazioni – sostiene Federico Spandonaro, C.R.E.A. Sanità, Università San Raffaele, Osservatorio Farmaci Orfani - OSSFOR – Le tecnologie digitali possono fare la differenza nella storia clinica del malato raro se sono precedute da una rivisitazione dei processi attuali e da una cultura del dato fondata non tanto sulla proliferazione di informazioni, ma sulla raccolta utile dei dati, con una loro classificazione e destinazione d’uso specifiche. Per questo, il PNRR non dovrebbe essere visto come un piano di investimenti, ma un piano di riforme, in grado di avviare quei cambiamenti strutturali che permettano poi al sistema di mantenersi nel tempo. Le malattie rare sono un paradigma tutt’altro che raro, possono rappresentare un benchmark per tutto il sistema sanitario. Sono un mondo a sé stante che non ha a che fare con il resto, ma ripropone i problemi sistemici in modo più estremo”.