Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica: “Diamogli un taglio”

Colpire la fibrosi cistica (FC) da tutte le angolazioni possibili, anche modificando il DNA all’interno delle cellule per riparare i difetti responsabili della malattia. Saranno proprio gli studi sull’editing genetico, con il primo progetto finanziato attraverso il Gianni Mastella Starting Grant (GMSG), ad aprire la XX Convention promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca). L’appuntamento nazionale nelle giornate del 24, 25 e 26 novembre al Centro Congressi della Camera di Commercio di Verona si è svolto in presenza per i responsabili e i partner dei progetti attivi nel 2022, ma tutte le conferenze sono state seguite in diretta streaming previa iscrizione dal sito fibrosicisticaricerca.it. “In attesa che nuovi approcci alla terapia segnino un punto di svolta per la ricerca FC, il nostro impegno deve mirare a migliorare la qualità e la durata della vita delle persone con fibrosi cistica identificando molecole alternative o più efficaci dei modulatori in commercio – dichiara Carlo Castellani, direttore scientifico FFC Ricerca - Terapie innovative per le infezioni batteriche e le infiammazioni polmonari, ma soprattutto cure per tutti coloro che hanno mutazioni rare ancora orfane di terapia, come bene perimetra la nostra mission: Una Cura per tutti”.

Intitolato a Gianni Mastella, illustre medico e scienziato, co-fondatore di FFC Ricerca di cui ha rivestito il ruolo di direttore scientifico fino alla sua scomparsa a febbraio 2021, il Gianni Mastella Starting Grant punta a sostenere la carriera di giovani ricercatori e ricercatrici under 35 attivi nel campo della fibrosi cistica. Tra le 15 proposte di ricerca pervenute al bando GMSG è stato selezionato come progetto vincitore quello della dott.ssa Giulia Maule, del dipartimento CIBIO dell’Università di Trento, sullo Sviluppo di sistemi di trasporto per la tecnologia CRISPR-Cas per la cura della fibrosi cistica. Il progetto riceverà un finanziamento complessivo di 180 mila euro per una ricerca della durata di tre anni: l’obiettivo dello studio è perfezionare la strategia di editing genetico, rendendola più efficace e precisa, e individuare un sistema di trasporto e distribuzione dell'apparato CRISPR-Cas (le forbici genetiche per modificare il DNA) all’interno dell'organismo in modo da raggiungere efficacemente il polmone, l’organo più colpito in fibrosi cistica. “Negli ultimi anni sono state sviluppate nuove tecniche capaci di intervenire sul DNA in maniera molto precisa e potenzialmente correggere le mutazioni alla base delle malattie genetiche come la fibrosi cistica – commenta la dottoressa Giulia Maule – In fibrosi cistica, la sfida ora è mettere a punto sistemi di trasporto in grado di raggiungere direttamente il polmone e modificare il DNA in vivo, cioè all’interno della cellula bersaglio”.

L’approfondimento sulle tecnologie di editing genetico in fibrosi cistica ha occupato la prima delle 13 sessioni tematiche in cui era articolato il programma della Convention FFC Ricerca, che ha ripercorso i vari campi di ricerca dei progetti sostenuti da Fondazione: dalle terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, alle terapie personalizzate, le terapie dell’infezione broncopolmonare, le terapie dell’infiammazione polmonare fino alla ricerca clinica ed epidemiologica. 55 i progetti presentati nei tre giorni di approfondimento a Verona, tutti studi attivi nel corso del 2022. Tra questi, anche i tre progetti strategici sostenuti da Fondazione nel periodo 2021-2023. Nello specifico, all’interno del progetto Molecole 3.0 per la fibrosi cistica è stato presentato lo stato di avanzamento della ricerca di una nuova generazione di correttori della proteina CFTR, alla base della malattia, da usare in combinazione con i farmaci modulatori già in uso. Particolare attenzione è stata dedicata ai progressi del progetto Effetto-Kaftrio nella malattia avanzata, uno studio osservazionale per caratterizzare gli esiti del trattamento con il farmaco Kaftrio nell’arco di 2 anni di terapia e valutare se i risultati di miglioramento clinico sono persistenti. Infine sono stati presentati i primi dati raccolti dal progetto 1 su 30 e non lo sai, mirato a diffondere la conoscenza dell’esistenza e del significato del test del portatore sano di fibrosi cistica. Tra le sessioni tematiche, ben 4 sono state dedicate agli studi per sconfiggere le infezioni batteriche che colpiscono i polmoni delle persone con FC. Nonostante i notevoli passi avanti fatti con i farmaci modulatori di CFTR, infatti, la gestione delle infezioni polmonari rimane uno degli aspetti più impegnativi soprattutto nei pazienti a uno stadio avanzato della malattia. L'aumento delle resistenze agli antibiotici e la difficoltà nel produrre nuovi farmaci antibatterici stimolano continuamente lo sviluppo di strategie antinfettive alternative: così come Fondazione, tutta la comunità scientifica è impegnata nel capire meglio i meccanismi d’azione dei microrganismi per riuscire a contrastarne lo sviluppo, la virulenza e la loro resistenza verso gli antibiotici.

Nella brochure, disponibile online sul sito fibrosicisticaricerca.it, è riportata la descrizione dettagliata dei progetti per eventuali approfondimenti. In rappresentanza delle istituzioni, Elisa La Paglia, Assessora alle Politiche educative e scolastiche, Biblioteche, Edilizia scolastica, Salute e servizi di prossimità del Comune di Verona, che ha dichiarato: “La Fondazione, con gli oltre 1.000 ricercatori che operano in rete, rappresenta una delle eccellenze del nostro Paese, per cui siamo riconosciuti anche all’estero. A nome anche del Sindaco di Verona, Damiano Tommasi, auguriamo una tre giorni scientifica di fertile confronto, onorati e orgogliosi che questo ambizioso progetto sia partito da Verona, dalla nostra città”. Ad aprire i lavori, il presidente FFC Ricerca Matteo Marzotto, che per la prima volta ha voluto chiamare sul palco la portavoce del Gruppo di Consultazione delle oltre 150 Delegazioni e dei Gruppi di sostegno della Fondazione, Cecilia Cascone, affermando: “Il sostegno dei nostri volontari è prezioso e indispensabile perché con la loro instancabile azione di raccolta fondi e comunicazione sui territori permette alla ricerca di segnare tappe importanti nell’avanzamento verso una cura risolutiva per la fibrosi cistica. Credo che la Convention debba essere anche un’occasione per consolidare il rapporto tra ricerca e cittadinanza, per condividere con la nostra community lo status dei progetti di ricerca finanziati: è anche grazie al loro impegno di sensibilizzazione che questi studi trovano linfa per aprire nuovi orizzonti di cura per tutte le persone con FC. A loro va la nostra gratitudine e affetto, perché in soli 2 mesi sono riusciti a raggiungere un traguardo da record, l’adozione del 100% dei progetti selezionati, per un valore significativo di 1.790.000 euro”.