Presentata a Roma la ‘Carta d’IDHentità’ per i pazienti con gliomi IDH-mutati

I tumori cerebrali rappresentano una delle sfide più complesse per la medicina, soprattutto quando si tratta di forme ultra-rare come i gliomi di basso grado con mutazione IDH. Per dare voce a chi convive con questa diagnosi – giovani adulti, spesso nel pieno della loro vita personale e professionale – un panel di esperti ha redatto la ‘Carta d’IDHentità’ e un Manifesto che sintetizza esigenze, urgenze e obiettivi condivisi da pazienti, caregiver, clinici e associazioni. L’iniziativa, parte del progetto di advocacy IDHentità, promosso dal Gruppo Servier in Italia con il patrocinio delle principali società scientifiche di settore e di FAVO, ha messo al centro un percorso di ascolto e confronto su una neoplasia che colpisce tra il 5 e il 10% dei pazienti con tumori cerebrali: i gliomi IDH-mutati, patologie ad andamento lento ma inesorabile.

Una malattia rara, con un peso enorme. I gliomi di basso grado IDH-mutati interessano tipicamente giovani tra i 20 e i 40 anni. L’esordio è spesso improvviso, con crisi epilettiche che conducono a una diagnosi che deraglia le prospettive di vita e che viene comunicata spesso in pronto soccorso. Sebbene l’evoluzione della malattia sia relativamente lenta (nell’arco di 10-12 anni), i pazienti devono affrontare anni di incertezza, decadimento cognitivo progressivo e profondo impatto psicologico. “La diagnosi arriva come una frattura nella traiettoria esistenziale della persona” – spiega la psico-oncologa Anna Costantini, sottolineando come il distress emotivo colpisca oltre il 70% dei pazienti con tumori cerebrali, con i più giovani (<44 anni) particolarmente vulnerabili. Anche per i pazienti a ‘basso rischio’ (che prevedono l’approccio ‘wait and watch’), la vita quotidiana è scandita dall’ansia dei risultati delle periodiche risonanze magnetiche (un fenomeno noto come scanxiety), dalla costante minaccia della progressione e da crisi epilettiche imprevedibili,. Il tutto accompagnato da una crescente difficoltà nel mantenere attività lavorativa e relazioni sociali stabili.

Il peso sociale ed economico. Secondo uno studio del CEIS - Università di Roma Tor Vergata, i tumori cerebrali maligni generano un impatto economico enorme pari a 480 milioni di euro all’anno di costi indiretti per il sistema previdenziale. Tra i pazienti, il 34% ha meno di 50 anni e gli oltre 300 nuovi casi annui riguardano persone sotto i 35 anni. Queste neoplasie interessano dunque persone in età lavorativa, compromettendone non solo la salute, ma anche la stabilità economica. “È fondamentale garantire flessibilità lavorativa, part-time, smart working, ma anche supporto psicologico e sociale gratuito”, ha dichiarato Marcella Marletta di FAVO, richiamando la necessità di tutele mirate per questa specifica fascia di popolazione.

Terapie target e oncologia di precisione: un nuovo scenario. Per la prima volta dopo decenni, si intravede una concreta possibilità di cambiamento dei percorsi terapeutici, grazie all’oncologia di precisione. Le mutazioni nei geni IDH1 e IDH2, presenti in circa l’80% dei gliomi di basso grado, sono diventati oggi bersagli terapeutici, con l’introduzione di vorasidenib (approvato il 22 settembre dall’EMA). La nuova terapia target, approvata in precedenza anche da FDA, permetterà di rallentare la progressione della malattia, posticipando l’uso di trattamenti gravati da maggior tossicità, come la radio e la chemioterapia. “Siamo davanti a un cambio di paradigma – ha sottolineato Enrico Franceschi (AIOM) – che consente di personalizzare la terapia in base al profilo molecolare del tumore, garantendo benefici clinici significativi soprattutto nei pazienti più giovani”. Per trarre vantaggio da queste terapie è però necessario poter accedere ad un sistema diagnostico avanzato, come evidenziato dalla professoressa Valeria Barresi (SIAPeC): “La diagnosi accurata parte dalla conferma istologica e prosegue con test immunoistochimici e, quando necessario, con analisi genetiche e di metilazione del DNA tumorale”.

Il Manifesto: sei priorità per i pazienti IDH. Il Manifesto IDHentità traccia sei direttrici fondamentali per costruire un’assistenza moderna, equa e multidisciplinare:

1. Diagnosi precoce e accurata in centri specializzati.

2. Approccio multidisciplinare integrato, con il coinvolgimento di tutte le figure specialistiche.

3. Accesso equo a terapie e tecnologie avanzate, compresa la valutazione periodica del benessere psico-emotivo.

4. Tutela sociale e lavorativa per i pazienti.

5. Aumento della consapevolezza tra operatori sanitari e popolazione generale.

6. Accesso omogeneo all’innovazione su tutto il territorio nazionale.

Come evidenziato dalla neurologa Roberta Rudà, “l’intervento neurochirurgico è il primo passo, ma oggi le terapie target stanno cambiando il successivo percorso terapeutico. Tuttavia, la presa in carico deve avvenire in centri ad alta specializzazione in grado di garantire tutto il percorso, dalla diagnosi alla terapia”. Un concetto ribadito anche da Veronica Villani (SIN): “La gestione di questi tumori richiede competenze rare e multidisciplinarietà. Ma oggi, purtroppo, l’offerta sanitaria è disomogenea e pochi centri hanno le risorse per una presa in carico completa”.

La ‘Carta d’IDHentità’: per una cura centrata sul paziente. La Carta d’IDHentità è il primo documento in Italia che identifica in modo specifico i bisogni clinici, psicologici e sociali dei pazienti con gliomi IDH-mutati. È anche un invito rivolto a istituzioni, clinici e società civile affinché questa malattia ultra-rara non resti invisibile. L’oncologia moderna, con l’arrivo delle terapie a target molecolare, offre nuove speranze per i pazienti con gliomi IDH-mutati. Ma il futuro non dipenderà solo dalla scienza. Sarà necessario un cambiamento culturale e organizzativo, capace di abbattere le barriere territoriali, garantire accesso all’innovazione e costruire un percorso di cura realmente personalizzato e umano, dove diagnosi, terapia e supporto psicologico camminino insieme. La ‘Carta d’IDHentità’ e il Manifesto IDHentità rappresentano un primo passo in questa direzione. Ora, spetterà alle istituzioni, ai decisori e alla comunità scientifica raccogliere il testimone e implementare i punti del Manifesto.