Lice e Fondazione Lice richiamano l’attenzione sulle epilessie rare e complesse

In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio, la Lice – Lega italiana contro l’epilessia – e la Fondazione Lice richiamano l’attenzione sulle forme rare di epilessia. L’epilessia è una delle più frequenti patologie neurologiche croniche, interessando in Italia nella sua globalità circa 600 mila Persone.

In un terzo dei casi l’epilessia è farmacoresistente e nel 10-20% si tratta di epilessie rare, che si stima affliggano dai 18.000 ai 36.000 individui. Sono questi dati stimati perché tuttora non esiste un registro nazionale di tali sindromi. Le epilessie rare insorgono per lo più nei primi anni di vita e si calcola che ogni anno in Italia nascano all’incirca 800 bambini che successivamente presenteranno una forma rara di epilessia.

Carlo Andrea Galimberti (presidente Lice, Fondazione Mondino Irccs, Pavia) ricorda innanzitutto che “le epilessie rare si inseriscono nel capitolo più vasto delle cosiddette encefalopatie di sviluppo ed epilettiche, in cui le crisi epilettiche costituiscono soltanto un aspetto della sindrome specifica, che comporta disturbi cognitivi e comportamentali, di entità più o meno marcata. Le più conosciute sindromi con queste caratteristiche sono la Sindrome di Lennox-Gastaut e la Sindrome di Dravet ma gli importanti sviluppi della diagnostica in campo genetico consentono di evidenziare ogni giorno nuove mutazioni genetiche responsabili di forme di epilessia molto rare, un tempo attribuite a cause sconosciute”.

“Negli ultimi anni la genetica ha in effetti profondamente cambiato il modo di comprendere e trattare le epilessie. Oggi sappiamo che una quota significativa di queste patologie, soprattutto nelle forme a esordio precoce, ha una base genetica – sottolinea Francesca Bisulli (Irccs Istituto delle Scienze neurologiche, Ospedale Bellaria di Bologna). L’identificazione delle alterazioni genetiche responsabili consente diagnosi più precise e tempestive, riducendo il ricorso a esami invasivi e abbreviando il percorso diagnostico, spesso lungo e complesso per i pazienti e le loro famiglie".

"Ma la genetica è sempre più centrale anche in ambito terapeutico. Conoscere il meccanismo molecolare alla base della malattia permette di scegliere i farmaci più appropriati, evitare trattamenti inefficaci o dannosi e, in alcuni casi, accedere a terapie mirate e personalizzate. La medicina di precisione rappresenta una nuova frontiera nella cura delle epilessie, aprendo la strada a interventi più efficaci e a una migliore qualità di vita per le persone che ne sono affette”, conclude Francesca Bisulli.

Le associazioni dei familiari e dei caregiver delle persone con epilessie rare hanno un ruolo cruciale a più livelli, sostenendo i clinici nel percorso di cura e occupandosi della tutela dei diritti e dei bisogni in ambito politico-istituzionale. “La Giornata internazionale delle malattie rare ci ricorda quanto sia urgente ascoltare la voce delle persone che convivono con condizioni complesse e spesso invisibili – afferma Francesca Sofia (presidente Ibe - International bureau for epilepsy).  Lo studio Gens (Global epilepsy needs study) sui bisogni delle persone con epilessia, promosso su scala globale dall'Ibe, ha mostrato con chiarezza già nella sua prima edizione dedicata in generale all'epilessia, come chi vive con epilessie rare e complesse affronti difficoltà peculiari: dalla gestione clinica alla vita sociale, dall’accesso ai servizi al carico emotivo sulle famiglie".

"Queste evidenze ci hanno confermato che non può esistere un approccio unico all’epilessia. Per questo Ibe sta per avviare una seconda edizione dello studio Gens, interamente dedicata alle epilessie rare e complesse, con l’obiettivo di fornire dati utili alla comunità scientifica, alle istituzioni e ai decisori, e contribuire allo sviluppo di percorsi di cura e di presa in carico realmente centrati sulla persona. Solo attraverso la collaborazione tra società scientifiche, associazioni di pazienti e sistema sanitario – conclude Francesca Sofia – possiamo trasformare i bisogni non riconosciuti in diritti esigibili e migliorare concretamente la qualità di vita delle persone con epilessia rara.”

"In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare, è necessario accendere i riflettori sulle epilessie rare e complesse, condizioni che richiedono un impegno condiviso e continuo – ricorda Isabella Brambilla, presidente Alleanza epilessie rare e complesse (Italia) e Alleanza E+A (Europa). L’Alleanza lavora per costruire un mondo in cui ogni persona possa esprimere il proprio pieno potenziale, grazie all’accesso alle migliori cure sanitarie, educative e sociali lungo tutto l’arco della vita. Queste sono patologie croniche, invalidanti, che impattano profondamente sull’intera famiglia. Attraverso la collaborazione tra associazioni di pazienti e stakeholder, l’Alleanza promuove sinergie, coordina azioni comuni e rafforza la voce dei pazienti nella ricerca, nella formazione e nelle politiche sanitarie e sociali. Come comunità unita, opera con innovazione, trasparenza e integrità, mettendo sempre al centro i bisogni delle persone e garantendo inclusione, solidarietà e partecipazione, affinché nessuno venga lasciato indietro".

Nel contesto pediatrico, le epilessie rare rappresentano una sfida particolarmente complessa: esordendo nei primi anni di vita, esse interferiscono con lo sviluppo neurologico, cognitivo e comportamentale e comportano un carico assistenziale significativo per le famiglie.

“Le epilessie rare a esordio pediatrico, spesso farmacoresistenti e associate a importanti disabilità dello sviluppo, rappresentano alcune delle forme più gravi e complesse di malattie neurologiche. In Europa, reti di eccellenza come EpiCare – la Rete di riferimento europea per le epilessie rare e complesse – e le iniziative scientifiche dell’International League against epilepsy (Ilae) – promuovono collaborazione, ricerca e standard di cura condivisi per migliorare diagnosi e trattamenti. Queste condizioni, che costituiscono fino al 20–30% delle epilessie farmacoresistenti dell’infanzia, richiedono percorsi altamente specialistici e un impegno coordinato a livello europeo per garantire equità di accesso alle cure – evidenzia Nicola Specchio, segretario Lice (Irccs Ospedale Bambino Gesù Roma; chair Ilae-Europe Executive board e full member of EpiCare).

“Nel caso delle epilessie rare l'approccio multidisciplinare è fondamentale per garantire che tutti gli aspetti della salute del paziente siano considerati e trattati in modo adeguato – conclude Laura Tassi, past president Lice (Centro Chirurgia epilessia, Ospedale Niguarda di Milano). Questo approccio è cruciale sia nella fase iniziale di diagnosi, spesso complessa e difficile da ottenere, sia successivamente, per assicurarsi che nessun aspetto della patologia venga trascurato, con attenzione ad alcuni punti chiave: 

• promuovere un modello di cura che assicuri un'assistenza integrata e coordinata;
• prevedere specifiche strategie per supportare i pazienti durante la transizione dalle cure pediatriche a quelle per adulti;
• organizzare servizi psico-socio-assistenziali che supportino non solo i pazienti ma anche le loro famiglie. Tra le terapie va ricordata anche la terapia chirurgica, che può essere utilizzata anche nelle malattie rare associate ad epilessia, e che risulta essere uno dei trattamenti più efficaci ed appropriati per alcuni tipi di sindromi”.

Infine, per assicurare un livello di diagnosi e cura all’altezza della situazione Flavio Villani, vicepresidente Lice (Irccs Ospedale San Martino di Genova), ricorda che “la rapida evoluzione tecnologica degli ultimi anni in campi come la genetica, la neurofisiologia e il neuroimaging ha reso la diagnosi e il trattamento delle epilessie rare obiettivi sempre più realizzabili che richiedono, tuttavia, una messe di nuove conoscenze da parte dei medici. La loro formazione è pertanto fondamentale affinché la presa in carico delle persone con epilessie rare sia realmente personalizzata e multidisciplinare e pertanto più efficace. Lice ha da molti anni attivato percorsi formativi ad hoc, che comprendono corsi monografici e un Master di II livello nel quale viene dato largo spazio alle malattie rare e alla loro gestione, dall’età pediatrica all’età adulta. I giovani neurologi possono così affinare, sotto una guida esperta, gli strumenti per la complessa presa in carico multidisciplinare delle persone con epilessie rare, in stretta collaborazione con familiari e caregiver”. 

“In conclusione - afferma Oriano Mecarelli, presidente Fondazione Epilessia Lice, è fondamentale la capacità di trasformare i piani terapeutici personalizzati in cure effettive presso i distretti di appartenenza, superando una visione ospedale-centrica, promuovendo connessioni funzionali tra ospedali e territorio, garantendo che la continuità della cura si estenda al domicilio del paziente.  In quest’ottica è importante implementare i servizi propri della telemedicina che offre numerosi vantaggi alle persone con disabilità importanti e alle loro famiglie, evitando ad esempio spostamenti difficoltosi dal proprio domicilio verso il Centro specialistico di riferimento. Il lavoro sincronizzato ed efficiente di tutti gli specialisti, dal genetista all'internista passando per il neuropsichiatra infantile ed il neurologo, potrà garantire sia la diagnosi precoce che la maggior efficacia delle cure integrate.

Con oltre 50 milioni di persone colpite nel mondo, l’epilessia è una delle malattie neurologiche croniche più diffuse, riconosciuta come Malattia Sociale sia dall’Organizzazione mondiale della sanità che dal nostro Ministero della Salute. Dal 2025 inoltre l’epilessia è inserita nel nuovo Piano nazionale della cronicità (Pnc). Si stima che nei Paesi a medio ed alto sviluppo l’epilessia interessi circa 1 persona su 100: ben 6 milioni in Europa e circa 600 mila persone in Italia. Nei Paesi a reddito elevato, l’incidenza dell’epilessia presenta due maggiori picchi, rispettivamente nei primi anni di vita e dopo i 75 anni.

Nel 2022 l’Oms ha ratificato il Piano d’azione globale intersettoriale per l’epilessia e gli altri disturbi neurologici 2022 – 2031 (Intersectorial global action plan for epilepsy and other neurological disorders, Igap), il primo piano d’azione globale sulla gestione dell’epilessia, che detta fondamentali obiettivi per gli Stati Membri nei prossimi dieci anni.

Gli scopi principali dell’Igap sono: ottenere l’assistenza sanitaria universale con la fornitura di medicinali essenziali e tecnologie di base necessarie per la loro gestione; l’aggiornamento delle politiche nazionali esistenti riguardo l'epilessia e gli altri disturbi neurologici, con idonee campagne di sensibilizzazione e programmi di advocacy; la realizzazione di programmi intersettoriali destinati alla promozione della salute del cervello e alla prevenzione dei disturbi neurologici; lo sviluppo di un’idonea legislazione al fine di promuovere la lotta allo stigma e proteggere i diritti umani delle Persone con epilessia.