La cura che passa dall’ascolto, l’esperienza della medicina narrativa nelle malattie rare

C’è una dimensione della medicina che non si legge negli esami del sangue né nelle cartelle cliniche. È fatta di attese, paure, silenzi e speranze. Ed è proprio da qui che parte Amyci, il progetto di medicina narrativa promosso da Istud come la collaborazione di fAmy e il supporto di Astra Zeneca, che è diventato un bellissimo libro: “Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina” L’amiloidosi ereditaria da transtiretina (Attrv) è una patologia rara, progressiva, in passato difficile da diagnosticare. Può colpire diversi organi e cambiare radicalmente la qualità e le prospettive di vita di chi ne è affetto e delle famiglie. E non è certo facile capire cosa significhi convivere ogni giorno con una patologia ereditaria, dove spesso il caregiver e anche portatore della mutazione e vive nell’attesa di diventare lui stesso paziente.

Il progetto Amyci nasce proprio per dare voce a tutte le persone coinvolte dell’Attrv: pazienti, caregiver e curanti. Attraverso le loro storie, il progetto restituisce una fotografia più veritiera e completa della malattia: non solo quella biologica, ma anche quella emotiva, relazionale, familiare. Una prospettiva olistica che rappresenta il cuore stesso della medicina narrativa.

Per anni la medicina si è concentrata soprattutto sul ‘curare’. La medicina narrativa aggiunge un tassello fondamentale: ‘ascoltare’. Che non è un esercizio accessorio, ma uno strumento concreto per migliorare il rapporto medico-paziente. E le storie raccolte da Amyci lo dimostrano. Nelle 27 storie raccolte nel libro emerge un dato potente: tutti (medici, pazienti e caregiver) condividono la stessa emozione dominante: l’attesa. L’attesa di una diagnosi, spesso tardiva. L’attesa che la malattia non peggiori. L’attesa di nuove terapie. Ma nel frattempo, la vita implode intorno alla malattia e lascia poco spazio per passioni, desideri, normalità.

È qui che la medicina narrativa diventa decisiva: nell’aiutare i medici a vedere la persona oltre la patologia, contestualizzandola nella sua vita quotidiana. “Uno dei temi più forti emersi dalle narrazioni – sottolinea Maria Giulia Marini, Istud health care and Wellbeing area scientific director e presidente di Eunames (European narrative medicine society) – è quello del passaggio generazionale. L’amiloidosi ereditaria porta con sé qualcosa di più di una diagnosi: una sorta di ‘memoria’, di legacy familiare. Nei racconti dei caregiver si intuiscono sensi di colpa, ricordi dolorosi e la paura profonda di riconoscersi nello stesso percorso”. Perché questa malattia investe letteralmente l’intera storia di una famiglia.

“Quando ho iniziato a occuparmi di amiloidosi ereditaria da transtiretina, quasi venticinque anni fa – ricorda Laura Obici, esperta di malattie rare e di amiloidosi presso l’Irccs Fondazione Policlinico San Matteo, Pavia – era una patologia rara, poco conosciuta e senza reali opzioni terapeutiche, se non il trapianto di fegato per pochi pazienti selezionati. È stato per me un privilegio, dal punto di vista professionale, vivere la trasformazione e poter contribuire al cambiamento del percorso di cura in questi anni, promuovendo diagnosi precoce, collaborazione tra specialisti e una presa in cura multidisciplinare che includa anche il supporto psicologico a pazienti e famiglie, per garantire non solo più anni di vita, ma una migliore qualità di vita. Ma è molto importante dar spazio ai racconti delle persone coinvolte. La medicina narrativa nasce proprio dalla consapevolezza che ascoltare e dare voce alle storie di malattia sia parte integrante della cura stessa”. Dare voce a queste emozioni, infatti, non è solo liberatorio: è terapeutico. Permette di affrontare la malattia in modo più consapevole, rompendo il silenzio e costruendo nuove forme di supporto.

“Quando mi è stato proposto di diffondere questo progetto tra i nostri associati ero inizialmente scettico – ricorda Giovanni D’Alessio, fondatore e tesoriere di fAmy, (Associazione italiana amiloidosi familiare Onlus – convinto che la malattia dovesse restare nella sfera privata. Poi ho capito che condividere la propria esperienza, da caregiver prima e da paziente portatore della mutazione poi, può aiutare pazienti, familiari e medici a comprendere il peso quotidiano della patologia”. Per molti anni l’amiloidosi ereditaria da transtiretina è stata considerata una malattia incurabile, rapidamente progressiva e con una prognosi sfavorevole nel breve termine.

“Oggi – rassicura Pietro Guaraldi, neurologo presso l’Irccs Istituto delle Scienze neurologiche di Bologna – grazie ai progressi della ricerca e allo sviluppo di terapie mirate, questo scenario sta cambiando profondamente: possiamo intervenire più precocemente, rallentare la progressione della malattia e migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti”.

In questo scenario complesso, emerge con forza anche il ruolo illuminato dell’industria farmaceutica quando sceglie di guardare oltre il farmaco. E AstraZeneca è tra i protagonisti di questo cambiamento. L’impegno dell’azienda nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina non si limita infatti allo sviluppo di terapie innovative — che negli ultimi anni stanno trasformando radicalmente la prognosi — ma si estende all’intero ecosistema della malattia.

“Iniziative come Amyci, sulla medicina narrativa, sono molto importanti – sottolinea Raffaela Fede, direttore medico AstraZeneca Italia – Dare voce a pazienti e caregiver significa ascoltare esperienze e costruire linguaggi più vicini ai loro bisogni, che possano orientare in modo più consapevole ricerca, servizi e percorsi di assistenza. Sostenendo la ricerca, siamo impegnati a essere presenti al fianco delle persone con amiloidosi lungo tutto il loro percorso di malattia: dai primi sintomi, spesso difficili da interpretare, fino alla gestione quotidiana. In questo senso, la collaborazione tra comunità scientifica, associazioni pazienti, istituzioni e mondo dell’informazione rappresenta un elemento essenziale per migliorare il percorso di diagnosi e di cura”.

Un progetto come Amyci aiuta a capire che la cura passa anche dalle parole, dall’ascolto, dalla comprensione profonda dei bisogni reali dei pazienti. È un cambio di paradigma: la clinica resta fondamentale, ma da sola non basta. Le storie aiutano a orientare meglio la ricerca, i servizi e i percorsi di assistenza. Oggi, grazie ai progressi scientifici, l’amiloidosi ereditaria non è più una condanna, senza prospettive. Le terapie stanno migliorando la qualità e l’aspettativa di vita.

Ma perché l’assistenza ai pazienti viva una vera rivoluzione è necessario allargare gli orizzonti, costruendo una medicina che integri scienza e umanità. Che affianchi alle cure farmacologiche l’ascolto attivo. Che consideri il paziente non solo come caso clinico, ma come persona. E in questo senso, la medicina narrativa, non è un ‘extra’, ma diventa un acceleratore di qualità delle cure.